SEPTO-OPTISCHE DYSPLASIE ASSOZIIERT MIT NEUROENDOKRINO-LOGISCHEN STÖRUNGEN

97. Jahrestagung der DOG 1999

P 515
SEPTO-OPTISCHE DYSPLASIE ASSOZIIERT MIT NEUROENDOKRINO-LOGISCHEN STÖRUNGEN

A. Bergua¹, E. Schoof², I. Velten¹, H. G. Dörr²

Die septo-optische Dysplasie (SOD) oder de Morsier Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine Hypoplasie des N. opticus und eine Aplasie des Septum pellucidum charakterisiert ist. Bei ca. 60% der Kinder treten endokrine hypothalamo-hypophysäre Störungen auf, die häufig erst zu spät diagnostiziert werden.

Kasuistik: Die 16,8 jährige Patientin wurde in der Kinderklinik wegen fokalen Krampfanfällen vorgestellt. Die ophthalmologische Abklärung erfolgte wegen der seit dem 23. Lebensmonat bekannten Sehschwäche (Visus beidseits 0,3) Befund: blickparetischer Nystagmus nach rechts, beidseitige Mikropapillen. Eine SOD wurde vermutet. Eine endokrinologische Testung erfolgte wegen primärer Amenorrhoe, fehlender Schambehaarung und ausgeprägter Müdigkeit: Tanner: P1, C1, B4, Körperhöhe 155 cm (-2,3 SDS), IGF-I 63 ng/ml (-4,0 SDS), IGF BP3 1,0 mg/l (-6,1 SDS), Östradiol < 5 pg/ml, DHEAS < l µg/dl; Insulintoleranztest: GH max. 0,4 ng/ml, Cortisol max. 0,1 µg/dl, ACTH max. 10 pg/ml, jeweils kein Anstieg; CRH-Test: Cortisol max. 1,3 µg/dl, ACTH max. 42 pg/ml; fT4 basal 8,2 pg/ml, TRH-Test: TSH basal 6,5 max. 37,6 µU/ml; LHRH-Test: LH 1,4 ® 4,4 mU/ml, FSH 4,7 ® 6,3 mU/ml. Diagnosen: Wachstums-hormonmangel, Nebennierenrindeninsuffizienz, Hypothyreose, hypogona-dotroper Hypogonadismus.

Schlußfolgerungen: Bei Kindern mit ein- oder beidseitigen Mikropapillen und Visusminderung, Nystagmus oder anderen neurologischen Symptomen (z.B. Krampfanfälle), insbesondere bei denjeniegen mit Hinweisen für endokrinologische Störungen (Kleinwuchs, NNR-Insuffizienz, Pubertäts-störungen) sollte man frühzeitig eine Bildgebung des ZNS sowie eine eingehende endokrinologische Abklärung durchführen, um rechtzeitig eine entsprechende Hormon-Substitutionstherapie einleiten zu können.

¹Augenklinik mit Poliklinik,
²Klinik für Kinder und Jugendliche der Universität Erlangen-Nürnberg, D-91054 Erlangen.

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